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1、,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,遺傳性疾病研究進(jìn)展,*,【人類遺傳病課件】遺傳性疾病研究進(jìn)展(45p),染色體病,染色體數(shù)目、,形態(tài)和結(jié)構(gòu),的改變而引,起的疾病。,出生時染色,體病發(fā)生率,約7%，已知,的染色體病,有300多種。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,單基因病,指一對主基因突變造成的疾病。,其遺傳符合孟德爾定律，根據(jù)遺,傳方式的不同，分為四類。,目前已知6500余,種單基因病。,單基因病,常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,性染色體顯性遺傳病,性染色體隱性遺傳病,遺傳性疾病研究進(jìn)展,遺傳性疾病研究進(jìn)展,多基因病,幾對微效基因累加產(chǎn)生的疾病
2、,遺傳性疾病研究進(jìn)展,線粒體基因病,由線粒體基因突變所致的疾病稱之為線粒體基,因病。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,嚴(yán)格母性遺傳,影響其氧化磷酸化功能而產(chǎn)生疾病。,帶有多基因病的特點,臨床特征與體細(xì)胞遺傳病很相似。,至今為止，已確定的線粒體病有60種。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,體細(xì)胞遺傳病,該病又稱之累積性遺傳病，是由于,體細(xì)胞的 數(shù)個基因突變的累積作用而,引起的。,最常見于癌癥。,自身免疫性疾病以及老化可能也屬,于體細(xì)胞遺傳性疾病的范疇。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,常見遺傳性疾病的基因診斷,遺傳性疾病研究進(jìn)展,苯丙酮尿癥（PKU,）,氨基酸代謝障礙,常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)：,智力低下、抽搐,毛發(fā)、皮膚、虹,
3、膜色素減退,特殊臭味,遺傳性疾病研究進(jìn)展,典型PKU是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶,（PAH）而發(fā)病。,現(xiàn)已查明PAH基因位于12q22-24.1，分子,結(jié)構(gòu)己完全清楚。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,70%左右導(dǎo)致PKU的突變基因已,被闡明，中國人PKU常見的突變,基因類型有七種。,基因診斷,產(chǎn)前診斷,遺傳性疾病研究進(jìn)展,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥,遺傳性溶血性疾病,五種臨床類型：,伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血,蠶豆病,新生兒黃疸,感染誘發(fā)的溶血,先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血,遺傳性疾病研究進(jìn)展,分布是世界性的，各地區(qū)各民族的發(fā)病率和基因頻率差別較大。,G-6-PD基因定位于Xq28，,X連
4、鎖遺傳。,至今已報道的G-6-PD生化變異型有400多,種，在中國人中也鑒定出41種。,已在基因水平上鑒定出70種不同的突變類,型。中國人G-6-PD缺乏癥已被鑒定出11種突,變類型。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,血友病A,血友病是一組遺傳性,凝血功能障礙的出血性疾,病，發(fā)病人數(shù)約占先天性,出血性疾病的85%。,臨床特點為終生在輕微損傷后發(fā)生長時間的出血,、,自發(fā)性出血、,關(guān)節(jié)出血。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,血友病A是由于血漿中凝血因子,（FV）缺乏所致的X連鎖遺傳的凝血缺陷,疾病.,FV促凝活性部分,FV,血管假血友病因子（vWF）,遺傳性疾病研究進(jìn)展,血友病A的分子基礎(chǔ)具有廣泛的異質(zhì)性，現(xiàn)已知導(dǎo)致血友
5、病A的FV基因點突變174種，缺失117種，插入10種。這些FV基因突變,不,存在種族和群體特異性，甚至每一個HV家庭就可能攜帶一種新的突變類型。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 （DMD）,易跌倒，步態(tài)異常,Gower征,嚴(yán)重肌萎縮,腓腸肌假性肌肥大,心肌受累,智低(30%左右),20歲左右死亡,遺傳性疾病研究進(jìn)展,X連鎖隱性遺傳病基因定位于Xp21。,由于抗肌萎縮蛋白基因突變所致,。,DMD基因的部分缺失或重復(fù)是導(dǎo)致DMD,發(fā)生的最主要原因，另有三分之一病例的,分子病因仍未鑒定清楚，推測由于基因點,突變所致。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,遺傳性疾病研究進(jìn)展,遺傳性疾病研究進(jìn)展,多重PCR
6、是對DMD基因缺失型患者進(jìn)行基,因診斷的主要技術(shù),基于PCR技術(shù)的多態(tài)性連鎖分析是對非缺失,型DMD的基因診斷以及對攜帶者進(jìn)行檢測的,有效手段。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,肝豆?fàn)詈俗冃?肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q,Wilson病（WD）,臨床特點：,肝損害,腦退行性病變,角膜K-F環(huán),遺傳性疾病研究進(jìn)展,銅代謝障礙性疾病常染色體隱性遺傳。,該病基因定位于13q14。迄今為止，全世界,已發(fā)現(xiàn)了26種WD的突變。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,WD的直接檢測目前尚處于起始階段。,對WD的基因診斷仍依賴于RFLP連鎖分析。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,馬凡綜合癥,全身結(jié)締組織疾病。,臨床主要表現(xiàn)為,：,晶狀體脫位,蜘蛛樣指趾,先天性
7、心臟病,常染色體顯性遺傳性,遺傳性疾病研究進(jìn)展,有很高的外顯率，但表現(xiàn)度不一,約有15%患者為新突變的結(jié)果。,FBN1定位于15q15-21。,3p24-25，可能是該病相關(guān)的第,二個基因,直接檢測FBN1基因,基因診斷,家系連鎖分析,遺傳性疾病研究進(jìn)展,地中海貧血,珠蛋白鏈合成速率降低，,肽鏈數(shù)量的不平衡，,導(dǎo)致溶血性貧血。,地中海貧血，,地中海貧血，,類型：,地中海貧血，,地中海貧血。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,中國人中對地中海貧血進(jìn)行基因診斷，是,要鑒定出-珠蛋白基因缺失數(shù)目或突變的類,型。常用的基因診斷方法有DNA點雜交、限,制酶譜分析、長片段PCR分析以及RT-PCR,方法等。,遺傳性疾病
8、研究進(jìn)展,地中海貧血除少數(shù)是由于基因缺失引起,以外，絕大多數(shù)是由于-珠蛋白基因不同,類型的點突變所致，迄今世界上已發(fā)現(xiàn)130,余種不同的地中海貧血，在中國人己被,確定的地中海貧血基因也有22種。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,過去應(yīng)用限制性片段長度多態(tài)性,（RFLP）分析間接檢測以及應(yīng)用寡核苷,酸探針直接檢測是地中海貧血基因診斷,的主要手段。,目前，對地中海貧血的DNA診斷己主要,依賴于PCR技術(shù)以及它們與其它基因診斷,技術(shù)的組合。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,21三體綜合癥,又稱為先天愚型,Down 綜合癥,臨床特點：特殊面容,發(fā)育落后,智能低下,皮紋特點,多發(fā)畸形,遺傳性疾病研究進(jìn)展,遺傳性疾病研究進(jìn)展,該
9、病的診斷主要依賴于染色體核型分析。,近年來，為適應(yīng)臨床及產(chǎn)前診斷,的需要，已建立快速診斷方法供臨床,應(yīng)用-FISH,、,定量PCR等,。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,肝糖原累積癥,本病為糖原累積癥型,缺乏葡萄糖-6-磷酸酶。,常染色體隱性遺傳病。,臨床表現(xiàn)輕重不一：,低血糖,酸中毒,肝大,生長遲緩,遺傳性疾病研究進(jìn)展,糖代謝功能試驗可能有助于診斷，但應(yīng)以,肝組織的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性,測定作為確診依據(jù)。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,遺傳性疾病的治療,遺傳性疾病研究進(jìn)展,苯丙酮尿癥,本病可治，但必須早期診斷、早期治療,治療目前主要是飲食控制：,提供低苯丙氨酸飲食-,低苯丙氨酸奶粉,母乳,低苯丙氨酸食
10、譜（大白菜、南瓜、,土豆、紅薯、蘿卜、牛肉等）。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,定期測血漿苯丙氨酸濃度，進(jìn)行飲食調(diào)整，使?jié)舛染S持在0.120.6mmol/L為宜。,飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后,。,遺傳性疾病研究進(jìn)展,肝豆?fàn)詈俗冃?本病可治，預(yù)后取決于治療的早晚。,治療原則是：減少銅攝入、增加銅排出、對癥處,理。,低銅飲食：不宜進(jìn)食動物內(nèi)臟及海鮮，每日,進(jìn)食銅應(yīng)小于1mg/d。,青霉胺：20mg/kg.d 34個月,監(jiān)測尿銅濃度，使尿銅小于2mg/d,鋅劑：硫酸鋅0.10.2g 每日三次,對癥處理：左旋多巴、白蛋白,肝移植術(shù),遺傳性疾病研究進(jìn)展,肝糖原累積癥,低血糖是肝糖原累積癥病理生理過程主要環(huán)節(jié)，故患兒維持血糖正常是治療的關(guān)鍵。,保持正常血糖水平，可減輕臨床癥狀，使患兒正常的生長發(fā)育。,日間多次少量進(jìn)食和夜間使用鼻飼,管持續(xù)點滴高碳水化合物,口服生玉米淀粉,遺傳性疾病研究進(jìn)展,地中海貧血,輸血：,對癥治療：,鐵螯合劑：,脾切除,基因活化治療,骨髓移植及干細(xì)胞移植,遺傳性疾病研究進(jìn)展,謝 謝,遺傳性疾病研究進(jìn)展,
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